Pierwotne niedobory odporności
W dniach 22–29 kwietnia obchodzimy Światowy Tydzień Pierwotnych Niedoborów Odporności.
Ma on na celu szerzenie wiedzy o tych uwarunkowanych genetycznie schorzeniach, ich objawach, diagnostyce i leczeniu. W tym roku organizatorzy Światowego Tygodnia PNO chcą zwrócić uwagę na to, że każdy pacjent z PNO powinien mieć zapewnioną właściwą opiekę, niezależnie od wieku i miejsca zamieszkania.
Wśród objawów pierwotnych niedoborów odporności (PNO) znajdują się nie tylko częste i ciężkie infekcje, ale również alergie, choroby autoimmunizacyjne, a nawet nowotwory.
Mają związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem jednego lub kilku elementów układu odpornościowego.
Pierwotne niedobory odporności (określane ostatnio jako wrodzone błędy odporności) obejmują dużą grupę chorób przeważnie uwarunkowanych genetycznie.
Mogą być rozpoznane w każdym wieku – najczęściej rozpoznaje się je u dzieci, ale też u osób dorosłych, a nawet u chorych w podeszłym wieku.
Zalicza się je do chorób rzadkich. Na podstawie danych o częstości ich występowania szacuje się, że w Polsce może żyć 40 tys. osób z PNO, jednak dotychczas diagnozę postawiono zaledwie ok. 5 tys. pacjentów.
W Polsce są ogromne opóźnienia w rozpoznawaniu PNO. Eksperci oceniają, że u dzieci wynoszą one średnio około 5 lat, z kolei u dorosłych – około 10–11 lat. Diagnostykę tych schorzeń utrudnia fakt, że zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny mogą się różnić nawet u chorych z tym samym defektem.
„W ostatnich latach liczba rozpoznanych przypadków pierwotnych niedoborów odporności wzrasta. Przede wszystkim wykrywa się więcej defektów genetycznych, warunkujących wystąpienie PNO, m.in. dzięki dostępności narzędzi diagnostycznych” – powiedziała dr hab. Małgorzata Pac z Kliniki Immunologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.
Ostatnia dostępna aktualizacja Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych (International Union of Immunological Society, IUIS) z 2022 r. mówi o 485 defektach genetycznych odpowiadających za PNO.
Kluczowe dla poprawy diagnostyki PNO jest zwiększenie świadomości lekarzy – lekarzy rodzinnych, pediatrów, internistów, innych specjalistów, jak i społeczeństwa na temat tych schorzeń. Ważna jest znajomość objawów PNO, które powszechnie są kojarzone z nawracającymi infekcjami o ciężkim przebiegu.
Objawami tych chorób mogą być też poważne alergie, choroby autoimmunizacyjne (cytopenia, autoimmunizacyjne zapalenie tarczycy), w których układ immunologiczny niszczy komórki własne gospodarza, powiększenie węzłów chłonnych, śledziony lub wątroby. Występowanie u pacjentów z PNO nowotworów, może być zarówno efektem, jak i pierwszym objawem pierwotnych niedoborów odporności.
Trzeba pamiętać, że dziecko, zwłaszcza na etapie żłobkowo-przedszkolnym, ma prawo chorować bardzo często, nawet 10–12 razy w roku, i jeśli liczba infekcji zmniejsza się z upływem czasu, a ich przebieg łagodnieje, to najczęściej nie ma powodu do zmartwienia. Kiedy jednak infekcje przebiegają w sposób nietypowy, ciężki lub powikłany, wymagający często leczenia w szpitalu, gdyż trudno jest sobie z nimi poradzić w warunkach domowych, a ponadto pojawiają się inne problemy zdrowotne, np. słabo reagująca na leczenie alergia albo choroby autoimmunizacyjne (małopłytkowości, neutropenie), to takie dziecko zdecydowanie powinno trafić do immunologa z podejrzeniem niedoboru odporności.
Pierwsze badania w celu potwierdzenia lub wykluczenia poważnych zaburzeń to: morfologia krwi z rozmazem, proteinogram oraz badania stężenia gammaglobulin IgG, IgE, IgA.
Konsekwencje opóźnionej diagnozy są w dużej mierze nieodwracalne, prowadzą bowiem do trwałego uszkodzenia narządów bądź wystąpienia chorób przewlekłych.
Przykładem może być późno rozpoznany niedobór odporności humoralnej, który jest najczęstszy w naszym kraju i który może skutkować rozwojem przewlekłego zapalenia zatok lub rozstrzeni oskrzeli. Nawet jeśli chory będzie bardzo skutecznie leczony przetoczeniami immunoglobulin, to przewlekłe zapalenie zatok pozostanie dla niego problemem na całe życie, a rozstrzenia oskrzeli nie cofną się.
Celem leczenia w niedoborach odporności jest przede wszystkim poprawa jakości życia chorego. Terapia ma przede wszystkim zapobiegać różnym zakażeniom oraz powikłaniom.
Leczenie dobiera się w zależności od tego, jaki typ niedoboru odporności występuje u pacjenta. Najczęściej stosuje się terapię immunoglobulinami. W niektórych niedoborach odporności jest możliwość zastosowania transplantacji komórek krwiotwórczych, możliwy jest również dostęp do terapii genowej, leczenia immunosupresyjnego, do nowoczesnych leków biologicznych oraz terapii enzymatycznej.
W większości województw są ośrodki, które zajmują się diagnozowaniem i leczeniem dzieci z niedoborami odporności. Wprowadzono programy lekowe dla pacjentów z niedoborami przeciwciał, tj. leczenie preparatami immunoglobulin dożylne oraz podskórne. Zaletą tej drugiej terapii jest możliwość leczenia w warunkach domowych.
W związku z trudnościami diagnostycznymi (szczególnie u osób dorosłych) specjaliści opracowali listę objawów ostrzegawczych, mogących świadczyć o PNO u dzieci oraz u osób dorosłych.
Można je znaleźć na portalu edukacyjnym na temat PNO www.madraopieka.pl
Zanim zaczniemy skomplikowane i długotrwałe badania niedoboru odporności proponuję:
- Odrobaczenie osoby chorej i rodziny,
- Przeleczenie ostatnich 2 – 3 infekcji (w miarę możliwości) lekami homeopatycznymi lub innymi bez antybiotyków,
- Suplementacja witaminy D do poziomu 75 ng/ml,
- Zastosowanie preparatów usuwających z organizmu metale ciężkie (MSM, kwas ALA, chlorella, itp.)
- Systematyczne podawanie probiotyków i prebiotyków przez okres kilku miesięcy,
- Usunięcie z otoczenia czynników sprawczych, o ile to możliwe,
- Uważna obserwacja co i kiedy wywołuje infekcje i w miarę możliwości unikanie tych czynników.
- Profilaktyka: Przykładowo dzieci z nawrotowymi zapaleniami migdałków mogą otrzymywać lek homeopatyczny Mercurius solubilis 30 CH 3 x dziennie przez co najmniej 6 tygodni. U starszych dzieci i dorosłych częste stosowanie cebuli, czosnku, kurkumy itp. produktów.
U większości chorych takie postępowanie wystarcza do pozbycia się nawrotowych infekcji. Pozostali chorzy wymagają niestety dalszej diagnostyki i być może leczenia.
Stosowanie „leków zwiększających odporność” nie zawsze daje dobre efekty, gdyż te preparaty stosowane są bez uprzednich badań i w efekcie mogą zarówno pomagać jak i szkodzić.